V rámci novorozeneckého laboratorního screeningu jsou ze suché kapky krve vyšetřovány níže uvedená onemocnění:

Dědičné poruchy metabolismu (DMP)

• Fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA)
• Leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)
• Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
• Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
• Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
• Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
• Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
• Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
• Glutarová acidurie typ I (GA I)
• Izovalerová acidurie (IVA)

Endokrinní onemocnění (EO)

• Kongenitální hypotyreóza (CH)
• Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

Jiná onemocnění

• Cystická fibróza (CF)

Zdroj: Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče (Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR,ročník 2009, částka 6,ze dne 12.srpna 2009)