Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění tak, aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte.

Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch (DMP) započal v roce 1962 zavedením Guthrieho bakteriálního testu pro včasné rozpoznání fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninémie v USA.

V tehdejším Československu byla ve větším rozsahu Guthrieho metoda pro screening PKU využívána od roku 1969, celoplošný národní novorozenecký screening PKU byl zahájen v roce 1975. Screening PKU byl prováděn dle místa narození dítěte ve 4 spádových specializovaných laboratořích (VFN Praha. FNKV Praha, FN Brno a FN Ostrava), odkud bylo dítě po potvrzení diagnózy předáno do péče příslušného metabolického centra.

Od roku 1985 byl novorozenecký screening v ČR rozšířen o vyšetřování vrozeného selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza (CH)) a od roku 2006 o screening vrozeného selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie (CAH); dříve nazýváno též adrenogenitální syndrom (AGS)).

Všechny tyto nemoci se diagnostikovaly ze suché krevní kapky, odebrané z patičky novorozence mezi 72. a 96.hodinou hodinou jeho života.

Od 90. let 20. století se v novorozeneckém screeningu DMP začala uplatňovat nová modernější analytická technika - tandemová hmotnostní spektrometrie (MS/MS). Tato metoda umožňuje v jedné suché kapce krve při relativně nízkých finančních nákladech na vyšetření jedné DMP rozpoznat více závažných DMP ještě před rozvojem klinických příznaků onemocnění.

Od 1. října 2009 byla tato metoda Metodickým návodem, zveřejněným ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví č.6/2009, zavedena do novorozeneckého screeningu PKU a jiných DMP v ČR.

Od tohoto dne byl novorozenecký screening rozšířen o screening cystické fibrózy (CF) a dále o screening dalších 9 dědičných metabolických poruch (leucinóza (MSUD), deficit MCAD, deficit LCHAD, deficit VLCAD, deficit CPT I, deficit CPT II, deficit CACT, glutarová acidurie typ I (GA I) a izovalerová acidurie (IVA)), čímž se počet nemocí a poruch, zjišťovaných novorozeneckým screeningem v ČR, zvýšil na 13.

Přehled nemocí a poruch, zjišťovaných novorozeneckým screeningem v ČR.

Současně se od tohoto data mění doba odběru kapky z patičky novorozence na období mezi 48. – 72.hodinou jeho života a dochází ke změně specializovaných laboratoří, které provádějí novorozenecký screening PKU a dalších DMP, a to na Ústav dědičných metabolických poruch ve VFN Praha a na Laboratoř dědičných metabolických poruch ve FN Olomouc, a dále se ruší spádové obvody metabolických center pro PKU.

Další otázky, které Vás mohou u novorozeneckého screeningu zajímat, naleznete na stránce věnované otázkám ke screeningu.