Základem dietní léčby u pacientů s PKU a u většiny dalších metabolických poruch (homocystinurie, tyrosinémie typ I) je nízkobílkovinná dieta s limitovaným množstvím příjmu bílkovin nebo jejich jednotlivých aminokyselin (např. fenylalaninu při PKU nebo metioninu při homocystinurii) s cílem dosažení snížení hladiny konkrétní aminokyseliny nebo jejího škodlivého meziproduktu v krvi. Přísnost dietního omezení závisí na individuální toleranci pacienta, tedy na povole­ném množství bílkovin nebo jejich aminokyselin v přirozené stravě, přičemž hlavním kritériem vhodnosti potravin je obsah bílkovin, příp. jejich aminokyselin na 100 g potraviny. V praxi to například u PKU znamená omezit množství přirozených bílkovin ve stravě dítěte asi na 10-15 % a zbytek podat v léčebných přípravcích.

Diety při PKU a jiných DMP jsou jedněmi z nejpřísnějších diet. V jídelníčku musí být na rozdíl od jiných dieta (včetně např. i diety bezlepkové) všechny porce jídla limitované a vážené, včetně brambor, zeleniny a ovoce. Např. u celiakie stačí z jídelníčku v rámci diety pouze vyloučit potraviny, obsahující lepek, ale porce jídla a jejich hmotnosti však nemusí být tak přísně omezené.

Principy dietní léčby u všech těchto poruch jsou:

• Správný výběr potravin s nízkým obsahem bílkovin nebo jejich jednotlivých aminokyselin
• Vyloučení konzumace potravin s vysokým obsahem bílkovin nebo jejich jednotlivých aminokyselin
• U některých poruch i používání speciálních nízkobílkovinných potravin

Tyto speciální nízkobílkovinné potraviny vyrábí v celé Evropě přibližně 20 výrobců (z toho v ČR pouze 2 výrobci). Přehled těchto výrobců a jejich dostupnosti v ČR naleznete v odkazech na výrobce nízkobílkovinných potravin. Tyto potraviny nejsou vůbec dostupné v běžné maloobchodní síti a jejich dostupnost v ČR je velmi problematická. Některé potraviny je možno koupit v prodejnách zdravé výživy (např. výrobky firmy Bezgluten nebo mouku Vitaprotam), některé je možno po předchozí objednávce koupit v lékárnách metabolických center (například některé výrobky firem Nutricia, Vitaflo, Mevalia a MetaX) nebo v některých dalších lékárnách (např. mouka Finax nebo vybrané výrobky firem Nutricia a Vitaflo), ale nejčastějším způsobem nákupu těchto potravin je nákup z tuzemska nebo ze zahraničí prostřednictvím internetových obchodů a zásilkových služeb. Přehled internetových i kamenných obchodů, nabízejících prodej těchto potravin, naleznete v odkazech na prodejce nízkobílkovinných potravin.

Běžná cena těchto potravin je nepoměrně vyšší oproti cenám běžných potravin (např. cena speciálního PKU chleba (700 g) je přibližně 115 Kč oproti standardní ceně běžného chleba 18 Kč, cena speciální PKU mouky (1000 g) je přibližně 110 Kč oproti běžné ceně mouky 10 Kč nebo cena speciálních PKU těstovin (500 g) je přibližně 35 Kč oproti běžné ceně 10 Kč). Tyto ceny jsou ještě v případě objednávek přes internetové obchody vyšší o náklady na poštovné nebo o náklady na cestu do specializovaného obchodu, přičemž stát ani zdravotní pojišťovny na tyto zvýšené náklady na stravování žádným způsobem nepřispívají.

Kromě těchto speciálních potravin existují pro každou z těchto poruch běžné potraviny, které ze stravy vylučujeme, běžné potraviny, jejichž konzumace je povolena s omezením, a běžné potraviny, které je možno konzumovat bez omezení.

Přehled povolených, omezených a zakázaných potravin podle jednotlivých poruch:

• Fenylketonurie
• Homocystinurie

Dietní doporučení pro děti, dospívající, dospělé a těhotné jsou sestavována individuálně na základě individuální tolerance pacienta. Doporučená kriteria pro dodržování přísné diety jsou přibližně do 15 let věku.

V dospělosti je možno dietu uvolnit, ne však zcela vysadit. Je doporučen kompromisní jídelníček, ve kterém jsou omezeny potraviny bohaté na obsah bílkovin (např. maso a uzeniny, vejce, luštěniny, mléko a mléčné výrobky), přičemž dávka léčebného přípravku se snižuje.

Zvláštní péči představují pacientky s PKU, které plánují těhotenství. Obvykle musí dodržovat ještě přísnější dietu, než v období dětství. Nedodržování diety v těhotenství může vést k poškození plodu (např. mentální nebo růstová retardace, vrozené srdeční vady, mikrocefalie).

U každého pacienta je nutný v rámci stanoveného dietního režimu každodenní propočet příjmu bílkovin (příp. i jejich konkrétních aminokyselin) v přirozené stravě. K tomuto účelu lze využít údaje uvedené v Databázi složení potravin ČR nebo se k tomuto účelu využívají Tabulky hodnot bílkovin a aminokyselin, z nichž v ČR jsou u PKU a jiných DMP nejčastěji používány Potravinové tabulky výživových hodnot (Tabulky pro pacienty s fenylketonurií a jinými DMP) vydané NS PKU, potravinové tabulky uvedené v knize Jany Komárkové a MUDr. Ludmily Hejcmanové Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II, kniha Potravinové tabulky pro nízkobílkovinnou dietu, které zpracovala Terezie Paterová.

Potravinové tabulky výživových hodnot (Tabulky pro pacienty s fenylketonurií a jinými DMP), ve kterých jsou souhrnně zveřejněny informace o hodnotách aminokyselin a o výživových hodnotách běžných i nízkobílkovinných potravin, zpracovalo v roce 2012 pro své členy Národní sdružení PKU a jiných DMP a obdrží je každý člen tohoto sdružení.

Knihu Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II, kterou zpracovaly lékařka a nutriční terapeutka FNKV Praha MUDr. Ludmila Hejcmanová a paní Jana Komárková zdarma obdrží každý rodič dítěte s PKU nebo jinou DMP prostřednictvím lékařů metabolických center. Knihu Potravinové tabulky pro nízkobílkovinnou dietu, kterou pro členy Národního sdružení PKU a jiných DMP zpracovala nutriční terapeutka ÚDMP při VFN Praha p. Terezie Paterová, obdrží každý nový člen, který vstoupí do Národního sdružení PKU a jiných DMP. Kromě těchto Tabulek existují i zdroje zahraniční, například výživové tabulky (Nährwerttabelle) nebo potravinová kalkulačka umístěné na http://www.loprofin-studio.de/.

Při používání těchto tabulek je nutno ale počítat s tím, že narazíte na některé odlišnosti ve výši hodnot v porovnání s jinými prameny. Toto je způsobeno, že obsah těchto hodnot v potravinách je proměnlivý (např. vzhledem k sezónním variacím jednotlivých surovin obsažených v potravinách a nápojích), přičemž odborné prameny konstatují, že rozptyl těchto hodnot může činit až 10 %.

Dalším cenným pomocníkem a zdrojem informací, ale nikoli odborně garantovaným, jsou programy a aplikace, které umožňují navrhovat, sestavovat a evidovat denní jídelníčky pacientů s PKU s ohledem na denní toleranci fenylalaninu.

Jeden program eviduje nutriční tabulky potravin a umožňuje sestavování vlastních složených jídel z evidovaných potravin na lokálním počítači z vlastní databáze potravin. Bližší informace o tomto programu naleznete na našich stránkách nebo na http://pkunutritab.sweb.cz/.

Druhý program je internetovou aplikací napojenou na aplikaci Kalorické tabulky (www.kaloricketabulky.cz), která byla v nedávné době doplněna o nové funkcionality umožňující využití této aplikace pro účely evidence potravin a sestavování jídelníčků pro pacienty s fenylketonurií a jinými DMP, přičemž tato aplikace existuje ve verzi pro web a též jako mobilní aplikace. Bližší informaci o této aplikaci naleznete na našich stránkách.

V případě zájmu o výše uvedený program nebo o zajištění přístupu do doplněné aplikace Kalorické tabulky tento program je možno kontaktovat našeho člena Miroslava Prágera na adrese pkunutritab@seznam.cz, od kterého Vám bude tento program a přístup pro osobní nekomerční účely poskytnut zdarma.

Kromě toho pro své členy Národní sdružení PKU a jiných DMP provádí v rámci svých finančních možností a na základě vyhodnocení poptávky svých členů analýzy aminokyselin u vytipovaných běžných potravin.

Omezený výběr potravin u těchto diet může často vést i k jednotvárnosti jídelníčků a neplnohodnotné stravě. Aby k tomuto nedocházelo, tak nutriční terapeutka FNKV Praha p. Jana Komárková vydala v roce 1996 kuchařku Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky a v roce 2004 kuchařku Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II, ve kterých je uveřejněno obrovské množství receptů nízkobílkovinné diety. První kuchařka je dnes již rozebrána, ale druhou kuchařku obdrží každý rodič dítěte s PKU nebo jinou DMP prostřednictvím lékařů metabolických center. Bližší informace o druhé kuchařce naleznete i na webových stránkách Metabolického centra při FNKV Praha.

Kromě toho Národní sdružení PKU a jiných DMP zpracovalo v roce 2014 pro své členy Sborník vyzkoušených receptů nízkobílkovinných jídel, který obsahuje 360 receptů nízkobílkovinných jídel vytvořených a vyzkoušených pacienty s PKU a jinými DMP a který obdrží nový každý člen sdružení po svém vstupu.

Další vyzkoušené recepty nízkobílkovinných jídel jsou dostupné pro naše členy na stránkách http://recepty.pclekar.cz/ a dále je naleznete na facebookových stránkách PKU Maminky a PKU recepty pre malých a velkých nebo na webových stránkách Metabolického centra při FNKV Praha a na webových stránkách http://sharona.webnode.sk/recepty/nizkobielkovinove/.

Další informace, týkající se diety Vám též poskytnou v rámci konzultací nutriční terapeuté v Metabolických centrech.

Při léčení většiny dědičných metabolických poruch musí být bílkoviny, minerály a vitamíny, které pacienti s těmito poruchami nemohou přijmout v přirozené stravě, doplňovány léčebnými přípravky (uměle vyrobené směsi aminokyselin). Přehled těchto přípravků naleznete na našich webových stránkách.

Z pohledu legislativy jsou tyto přípravky považovány za potraviny pro zvláštní léčebné účely a pro každou z nich je stanovena plná nebo částečná úhrada z veřejného zdravotního pojištění.

Přehled jejich úhrad naleznete na stránkách Ministerstva zdravotnictví ČR.

Někdy se vyskytují také problémy při zajištění těchto speciálních diet v rámci školního stravování, zejména v oblasti uschovávání, ohřevu a podávání nízkobílkovinných jídel přinesených z domova. Tady bereme jako klad stanovisko Hlavního hygienika ČR, že z pohledu orgánů hygienické služby není v rámci školního stravování námitek vůči donášení, úschově a ohřevu jídel, přinesených z domova.