Evropské směrnice pro fenylketonurii - diagnóza a léčba - Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria - Francjan J van Spronsen a kol.- The Lancet 2017
Evropské směrnice pro fenylketonurii - diagnóza a léčba - The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment - A. M. J. van Wegberg a kol. - Orphanet Journal of Rare Diseases 2017
PKU dietní příručka doplňující Evropské směrnice pro fenylketonurii - PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines - A. MacDonald a kol. - Orphanet Journal of Rare Diseases 2020
KOŽICH V., ZEMAN J.: Dědičné metabolické poruchy v pediatrii, Postgraduální medicína, 2010, 12, č.7, str. 793-800
HONZÍK T., ZEMAN J.: Dědičné metabolické poruchy v dětském věku, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Praha 2013, ISBN: 978-80-87023-10-5, dostupné na http://www.vzdelavani-zdravotniku.cz/autorska-dila/lekari/dedicne_poruchy_metabolismu/dedicne_poruchy_metabolismu.html
KUBÁČKOVÁ K. a kol. : Vzácná onemocnění v kostce, Praha: Mladá fronta 2014. s.26-34, s.173- 194, ISBN 978-80-204-3149-3
FERNANDES, J., SAUDUBRAY, J.M., van den BERGHE, G., WALTER, J.H. et al.: Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch, Praha: Triton, 2008. s.257-363 ISBN 978-80-7387-096-6
HOFFMANN, G. F., NYHAN, W.L., ZSCHOCKE, J., KAHLER, S.G., MAYETAPEK, E.: Dědičné metabolické poruchy, Praha: Grada Publishing, 2006. 416 s. ISBN 978-80-247-0831-0
ŠŤASTNÁ, S. a kol.: Vybrané kapitoly z biochemické genetiky, Projekt Metabolické vzdělávací centrum CZ.04.3.07/3.2.01.2/2048, Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha 2008
PROCHÁZKOVÁ D.: Život s fenylketonurií (PKU), Ambulance dědičných poruch metabolizmu Pediatrická klinika FN Brno, 2019, ISBN 978-80-270-5106-9
PROCHÁZKOVÁ D.: Proč potřebuji dietu aneb jak zvládnout fenylketonurii? (III. aktualizované vydání), Ambulance dědičných poruch metabolizmu Pediatrická klinika FN Brno, 2013, ISBN 978-80-260-5394-1, dostupné zde
PROCHÁZKOVÁ, D., HONZÍK, T., HERMÁNKOVÁ, R.: Rady pro pacientky s PKU a jejich blízké okolí, Ambulance pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Pediatrická klinika FN Brno, Brno: 2011., ISBN 978-80-254-9655-8167-6
PAZDÍRKOVÁ, R., KOMÁRKOVÁ, J.: Fenylketonurie a mateřství, Klinika dětí a dorostu 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha: 2010., ISBN 978-80-254-7368-9
PUDA R., LHOTÁKOVÁ M., SAMKOVÁ M.: Můj průvodce fenylketonurií, Praha, Národní sdružení PKU a jiných DMP, 2.aktualizované vydání, 2017, ISBN: 978-80-906967-0-9
PUDA R., LHOTÁKOVÁ M., SAMKOVÁ M.: Můj průvodce fenylketonurií, Praha, Národní sdružení PKU a jiných DMP, 2012, ISBN: 978-80-260-3622-7
Potravinové tabulky výživových hodnot (Tabulky pro pacienty s fenylketonurií a jinými dědičnými metabolickými poruchami): Praha, Národní sdružení PKU a jiných DMP, 2.aktualizované vydání, 2018, ISBN: 978-80-906967-1-6
Potravinové tabulky výživových hodnot (Tabulky pro pacienty s fenylketonurií a jinými dědičnými metabolickými poruchami): Praha, Národní sdružení PKU a jiných DMP, 2012, ISBN: 978-80-260-3568-8
ŠČEPOŇCOVÁ S., PUDA R. :Sborník příběhů dětí a dospělých s dědičnou metabolickou poruchou, Praha, Národní sdružení PKU a jiných DMP, 2017, ISBN: 978-80-270-2358-5
KAPOUNOVÁ Z., PACKOVÁ A., PETROVÁ J., SPÁČILOVÁ J., STROSSEROVÁ A., ŠMÍDOVÁ S.: Diety ve školních jídelnách (Manuál k zavedení dietního stravování do školních jídelen), Praha, Nakladatelství Dr. Josef Raabe, 2017, ISBN: 978-80-7496-328-5, více o knize
Sborník vyzkoušených receptů nízkobílkovinných jídel, Praha, Národní sdružení PKU a jiných DMP, 2014, ISBN: 978-80-260-6981-2
KOMÁRKOVÁ, J., HEJCMANOVÁ, L.: Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky II, Praha: Nadační fond docentky Blehové pro nemocné fenylketonurií 2004, ISBN 80-239-2877-5
KOMÁRKOVÁ, J., NÁGLOVÁ, H.: Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky, Praha: Nadace docentky Blehové 1996, ISBN 80-902200-3-7
HYÁNEK, J.: Dědičné metabolické poruchy, Praha: Avicenum, 1990
BLEHOVÁ, B.: Fenylketonurie, Praha: SZN, 1963